iNewsPandeglang.id - Penyakit langka terjadi apabila jumlah penderitanya sangat sedikit. Umumnya penyakit langka disebabkan oleh masalah genetik yang tak diketahui.
Kondisi ini berbeda-beda pada setiap orang berbeda, baik dari segi aspek waktu, pengaruh sistem organ yang terdampak, dan lainnya. Bahkan, tak sedikit penyakit langka di dunia yang tak dapat disembuhkan.
Lantas, apa saja penyakit langka di dunia yang tidak dapat disembuhkan?
1. Stone Man Syndrome
Dikenal juga dengan sebutan Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ini menyebabkan jaringan fibrosa atau jaringan ika) menjadi kaku secara spontan. Kondisi ini menyebabkan pengidapnya mengalami keterbatasan gerak yang parah dan sangat mengurangi harapan hidup.
Prevalensi kondisi langka ini, 1:2.000.000 orang. Hingga kini tidak ada perawatan yang disebutkan bisa membantu menyembuhkan penyakit ini. Namun, ada upaya penelitian akademis yang signifikan terhadap kondisi ini.
2. Mukopolisakaridosis (MPS)
Type II Mukopolisakaridosis adalah kelainan genetik yang sangat jarang, karena perbandingannya 2,04 tiap 100.000 kelahiran hidup, bervariasi antar tipe dan wilayah. Mukopolisakaridosis tipe II, kelainan yang diturunkan dengan pola autosomal resesif yang bisa dialami siapa pun. MPS type II umumnya hanya bertahan sampai dekade dua dan kegagalan respirasi sebesar 56 persen serta kegagalan kardiovaskuler sebesar 18 persen adalah penyebab dari kematian.
3. Sindrom Ehlers-Danlos
Biasa juga disebut Ehlers Danlos syndrome (EDS), masuk ke kumpulan dari 13 kondisi genetik langka yang memengaruhi jaringan ikat. Kondisi, yang kerap menyebabkan kulit melar dan over-extension of the joints. Prevalensi kejadian penyakit ini 1 banding 5.000 orang. Penyakit langka yang belum ada obatnya ini, membuat pengidapnya hidup dengan rasa nyeri jangka panjang, kelelahan kronis, dan gangguan pencernaan. EDS disebutkan juga bisa memengaruhi orang pada tingkat yang berbeda, baik itu ringan dan ada juga yang begitu melemahkan.
4. NGLY-1 Deficiency
Membuat pengidapnya mengalami gabungan kompleks gejala fisik dan neurologis. Orang yang terkena, bisa saja mengalami keterlambatan dalam mencapai tonggak perkembangan, cacat intelektual, gangguan gerakan, kejang, penyakit hati, dan ketidakmampuan untuk menghasilkan air mata ketika menangis atau alacrima, bahkan kemungkinan menghasilkan air mata sangat sedikit.
5. Glucose-Galactose Malabsorption (GSM)
Merupakan gangguan metabolisme langka yang disebabkan cacat pada transportasi glukosa dan galaktosa yang melintas lapisan usus. GGM ditandai dengan diare parah serta dehidrasi di hari pertama kehidupan dan mengakibatkan kematian yang cepat jika laktosa, sukrosa, glukosa, dan galaktosa tidak dikeluarkan dari makanan. Walau tidak ada obatnya, setidaknya pengidap GSM bisa mengontrol gejala (diare) dengan menghilangkan laktosa, sukrosa, dan glukosa dari makanan. Bayi yang didiagnosis GGM memerlukan susu formula berbasis fruktosa, atau gula buah dan melanjutkan perkembangan fisik ‘normal’ dengan diet padat berbasis fruktosa.
Editor : Iskandar Nasution
